Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Abnormal retinal pigmentationHP:0007703
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Abnormal retinal pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu236 de gene asociate cu Abnormal retinal pigmentation
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal retinal pigmentation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATF6activating transcription factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH3cadherin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP164centrosomal protein 164 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHMCHM Rab escort protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLDN19claudin 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 196 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INVSinversin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIAA1549KIAA1549 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPHP4nephrocystin 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PAX6paired box 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBP3retinol binding protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNF216ring finger protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SAGS-antigen visual arrestin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TULP1TUB like protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TYRtyrosinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFHcomplement factor H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFIcomplement factor I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WRNWRN RecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRSS56serine protease 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni