Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de CEP290, que codifica una proteína implicada en los cilios y los centrosomas.
Signos y síntomas
Una presentación frecuente es la amaurosis congénita de Leber, con pérdida grave de visión y movimientos involuntarios de los ojos desde la infancia. Otras personas tienen síndrome de Joubert, con hipotonía, retraso del desarrollo, diferencias en el patrón respiratorio y una malformación característica del tronco encefálico; también puede aparecer enfermedad renal. Con menor frecuencia se observa fibrosis hepática o una forma neonatal letal.
Qué cambia un diagnóstico
Se recomienda un seguimiento periódico de los ojos, los riñones y el hígado, incluso cuando los ojos parecen ser el único órgano afectado, junto con apoyo al desarrollo y rehabilitación visual. Normalmente ambos progenitores son portadores, por lo que se pueden comentar el asesoramiento genético, las pruebas de portador y las opciones para futuros embarazos.
Genes analizados
También conocida como
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Incluye 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
