Mucolipidosis relacionada con GNPTAB (ML II, enfermedad de células I, y ML III alfa/beta)
Autosómica recesiva
Un etiquetado defectuoso de las enzimas lisosomales provoca rasgos faciales groseros graves en la infancia, displasia esquelética y enfermedad cardíaca (ML II), o una forma más leve de aparición tardía con rigidez articular y alteraciones esqueléticas (ML III).
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con seguimiento ortopédico, cardíaco y de las vías respiratorias.
Genes analizados
También conocida como
GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- mucolipidosis type II
- mucolipidosis type III, alpha/beta
