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Informe de afecciones · Oftalmológico
Las distrofias maculares hereditarias son enfermedades heredadas que afectan a la mácula, la parte central de la retina que se utiliza para leer y reconocer rostros. Incluyen la enfermedad de Best, las distrofias en patrón, la distrofia de fondo de Sorsby y la distrofia cristalina de Bietti.
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
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Pedir con PremiumAutosómica dominante
Distrofia macular dominante causada por alteraciones en BEST1, con depósitos amarillos similares a yema de huevo bajo la mácula.
Qué cambia un diagnóstico
Los controles oculares periódicos permiten tratar a tiempo complicaciones como el crecimiento anormal de vasos sanguíneos.
Genes analizados
Autosómica recesiva
Distrofia retiniana causada por alteraciones en las dos copias de BEST1.
Qué cambia un diagnóstico
El seguimiento ocular incluye la comprobación de una presión ocular elevada (glaucoma de ángulo cerrado), que puede aparecer en esta enfermedad.
Genes analizados
También conocida como
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autosómica dominante
Enfermedad retiniana causada por alteraciones en PRPH2, que puede provocar distrofia en patrón, distrofia vitelliforme del adulto o una degeneración retiniana más amplia, incluso dentro de una misma familia.
Qué cambia un diagnóstico
Los exámenes oculares periódicos ayudan a detectar complicaciones y a planificar el seguimiento.
Autosómica dominante
Distrofia macular dominante causada por alteraciones en TIMP3, que suele comenzar en la mitad de la edad adulta.
Qué cambia un diagnóstico
Existe un riesgo elevado de crecimiento anormal de vasos sanguíneos bajo la retina, que responde a inyecciones anti-VEGF; por ello, el seguimiento y el tratamiento rápido son importantes.
Genes analizados
También conocida como
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autosómica dominante
Enfermedad dominante causada por alteraciones en EFEMP1, con depósitos similares a drusas que pueden parecerse a la degeneración macular asociada a la edad en fases iniciales.
Qué cambia un diagnóstico
Los controles oculares periódicos permiten tratar a tiempo las complicaciones.
Genes analizados
También conocida como
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autosómica dominante
Distrofia macular dominante, en gran medida no progresiva, presente desde la infancia temprana y asociada a alteraciones cercanas al gen PRDM13.
Genes analizados
También conocida como
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autosómica recesiva
Distrofia retiniana recesiva causada por alteraciones en las dos copias de CYP4V2, con cristales brillantes en la retina y pérdida progresiva de visión.
Qué cambia un diagnóstico
Un diagnóstico genético puede dar acceso a ensayos clínicos de terapia génica.
Genes analizados
También conocida como
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autosómica dominante
Distrofia macular dominante causada por alteraciones en RP1L1, con pérdida de visión central pero con una retina aparentemente normal en el examen habitual.
Qué cambia un diagnóstico
Un diagnóstico genético explica una pérdida de visión que las exploraciones oculares habituales podrían no detectar.
Genes analizados
También conocida como
OCMD; OMD
Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.
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