Autosómica dominante
Causada por alteraciones en una copia de GUCY2D, que codifica la guanilato ciclasa retiniana, una enzima que restablece los fotorreceptores tras la exposición a la luz.
Signos y síntomas
La reducción de la visión central, la visión deficiente de los colores y la sensibilidad a la luz intensa suelen comenzar en la infancia o en el inicio de la edad adulta y empeoran lentamente. Más adelante, la visión nocturna y la visión periférica pueden verse afectadas.
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones oculares periódicas para controlar la visión y los cambios en la retina, con ayudas para baja visión cuando sea necesario. El asesoramiento genético explica la probabilidad de 1 entre 2 de transmitir la alteración a cada hijo, y se puede ofrecer el estudio a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- choroidal dystrophy, central areolar, 1
