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Informe de afecciones · Oftalmológico

Distrofia de conos y bastones relacionada con RAB28

Una enfermedad ocular hereditaria rara en la que las células de conos y, después, las de bastones de la retina dejan de funcionar gradualmente, afectando primero a la visión central y a la visión de colores. Está causada por alteraciones en las dos copias de RAB28.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Retinopatía relacionada con RAB28

Autosómica recesiva

Causada por alteraciones en las dos copias de RAB28, gen que codifica una pequeña proteína implicada en la renovación de los segmentos externos de los fotorreceptores.

Signos y síntomas

Disminución de la visión central y alteración de la visión de colores, con reducción de la visión nocturna por afectación de los bastones. En la exploración ocular se observan cambios en la mácula, como pigmentación. La enfermedad es progresiva.

Qué cambia un diagnóstico

Revisiones oculares periódicas y ayudas para baja visión. Ambos progenitores son portadores, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.

Genes analizados

También conocida como

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Fuentes: [2][1][3]

Referencias

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

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