Microcefalia y coriorretinopatía 1
Autosómica recesiva
Esta enfermedad está causada por alteraciones en las dos copias de TUBGCP6, que codifica una proteína asociada al complejo de tubulina gamma.
Signos y síntomas
Las características principales son una cabeza pequeña (microcefalia), que puede detectarse antes del nacimiento, y coriorretinopatía, con alteraciones en la retina que pueden reducir la visión. Se han descrito retraso del desarrollo o discapacidad intelectual de distinto grado y talla baja.
Qué cambia un diagnóstico
Los pilares del tratamiento son los exámenes oculares periódicos con apoyo para la baja visión, el seguimiento del crecimiento y el apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo. Se recomienda asesoramiento genético; los padres suelen ser portadores, y puede ofrecerse un estudio de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
