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Informe de afecciones · Musculoesquelético

Enfermedad de Paget ósea familiar

Formas hereditarias de la enfermedad ósea de Paget, en las que una remodelación ósea anómala provoca huesos agrandados y debilitados, dolor óseo y deformidad.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 4 enfermedades que analizamos

Enfermedad ósea de Paget (relacionada con SQSTM1)

Autosómica dominante

Enfermedad ósea de Paget de inicio en la edad adulta causada por variantes en SQSTM1, la causa genética más frecuente de la enfermedad de Paget familiar.

Qué cambia un diagnóstico

La enfermedad de Paget suele responder bien al tratamiento con bisfosfonatos, y los familiares pueden someterse a revisiones para detectar signos tempranos.

Genes analizados

También conocida como

familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3

MONDO:0008176OMIM 167250MedGen 895927

Enfermedad ósea de Paget de inicio temprano (relacionada con TNFRSF11A)

Autosómica dominante

Una forma de enfermedad de Paget que aparece al inicio de la edad adulta, a menudo con pérdida auditiva y pérdida temprana de dientes, causada por variantes en TNFRSF11A.

Genes analizados

También conocida como

PDB2

MONDO:0011183OMIM 602080MedGen 899166

Enfermedad ósea de Paget 6 (relacionada con ZNF687)

Autosómica dominante

Una forma de enfermedad ósea de Paget causada por variantes en ZNF687, que puede ser grave y se ha relacionado con tumores de células gigantes del hueso.

Genes analizados

También conocida como

Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6

MONDO:0014792OMIM 616833MedGen 908743

Enfermedad de Paget juvenil

Autosómica recesiva

Un trastorno óseo raro de inicio en la infancia causado por variantes en TNFRSF11B, con un recambio óseo rápido, dolor óseo, fracturas y deformidad.

Genes analizados

También conocida como

familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5

MONDO:0009394OMIM 239000Orphanet 2801MedGen 75678

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