Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CLRN1

clarin 1

Resumen

Localización citogenética
3q25.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 150.926.567–150.972.727 (GRCh38)
Exones
3 exones en 46,2 kb
Proteína
232 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
USH3, USH3A, RP61
Transcrito MANE Select
ENST00000327047.6NM_174878.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Usher

    • Autosómica recesiva

      Grupo de afecciones recesivas (tipos 1 a 4) que causan hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentosa progresiva y, en algunos tipos, problemas de equilibrio, relacionadas con genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 y ARSG.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico temprano ayuda a tomar decisiones sobre el momento de un implante coclear, el seguimiento ocular y la elegibilidad para ensayos de terapia retiniana, y es relevante para el cribado de portadores.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CLRN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CLRN1. CLRN1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 150.449.647 hasta 151.449.646.Cromosoma 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2: 150.408.241–150.466.422, hebra directaTSC22D2SERP1: 150.518.545–150.603.228, hebra inversaSERP1EIF2A: 150.546.678–150.586.798, hebra directaEIF2ASELENOT: 150.602.875–150.631.370, hebra directaSELENOTERICH6: 150.659.885–150.703.971, hebra inversaERICH6SIAH2: 150.741.125–150.763.496, hebra inversaSIAH2MINDY4B: 150.870.376–150.905.439, hebra inversaMINDY4B: 150.882.997–150.941.743, hebra inversaCLRN1: 150.926.567–150.972.727, hebra inversaCLRN1MED12L: 151.085.286–151.437.072, hebra directaMED12LGPR171: 151.197.832–151.203.216, hebra inversaGPR171P2RY14: 151.212.115–151.278.811, hebra inversaP2RY14GPR87: 151.294.086–151.316.820, hebra inversaGPR87P2RY13: 151.326.312–151.329.555, hebra inversaP2RY13P2RY12: 151.336.843–151.384.765, hebra inversaP2RY12IGSF10: 151.425.384–151.461.186, hebra inversaIGSF10Diagrama de CLRN1: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 3: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 150.926.567–150.928.201, 1635 basesExón 2: 150.941.582–150.941.761, 180 basesExón 1: 150.972.456–150.972.727, 272 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 46,2 kb del gen; 699 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLRN1

58

posiciones en CLRN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 46,2 kb de CLRN1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLRN1: clarin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CLRN1: clarin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/clrn1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test