Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Összefoglaló
- Más néven
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Abnormal retinal pigmentationHP:0007703
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Abnormal retinal pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet236 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal retinal pigmentation
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal retinal pigmentation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATF6activating transcription factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BEST1bestrophin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CABP4calcium binding protein 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDH3cadherin 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CEP164centrosomal protein 164 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CHMCHM Rab escort protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLDN19claudin 19 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLRN1clarin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| CRXcone-rod homeobox | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 196 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| INVSinversin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| KIAA1549KIAA1549 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIZkizuna centrosomal protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KLHL7kelch like family member 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| MAKmale germ cell associated kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NPHP1nephrocystin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NPHP3nephrocystin 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NPHP4nephrocystin 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NRLneural retina leucine zipper | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PLK4polo like kinase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRCDphotoreceptor disc component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PROM1prominin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RBP3retinol binding protein 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RHOrhodopsin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNF216ring finger protein 216 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP1L1RP1 like 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SAGS-antigen visual arrestin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TULP1TUB like protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TYRtyrosinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| USH2Ausherin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CFHcomplement factor H | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CFIcomplement factor I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CPceruloplasmin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEPDpeptidase D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WRNWRN RecQ like helicase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CBScystathionine beta-synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDN3endothelin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDNRBendothelin receptor type B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRSS56serine protease 56 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIX6SIX homeobox 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt