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Gen

DHX38

DEAH-box helicase 38

Resumen

Localización citogenética
16q22.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 72.093.847–72.112.912 (GRCh38)
Exones
27 exones en 19,1 kb
Proteína
1227 aminoácidos
También conocido como
Prp16, KIAA0224, hPrp16, PRPF16
Símbolos anteriores
DDX38
Transcrito MANE Select
ENST00000268482.8NM_014003.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de DHX38

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica DHX38. DHX38 y 13 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 71.603.380 hasta 72.603.379.Cromosoma 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMARVELD3: 71.626.150–71.642.114, hebra directaMARVELD3PHLPP2: 71.637.834–71.724.701, hebra inversaPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, hebra inversaAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, hebra directaATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, hebra directaIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, hebra inversaZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, hebra inversaPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, hebra directaDHODH: 72.038.099–72.093.557, hebra inversaHP: 72.054.478–72.061.071, hebra directaHPHPR: 72.063.148–72.077.246, hebra directaHPRTXNL4B: 72.084.853–72.094.431, hebra inversaTXNL4BDHX38: 72.093.847–72.112.912, hebra directaDHX38PMFBP1: 72.111.574–72.176.878, hebra inversaPMFBP1Diagrama de DHX38: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 72.093.847–72.094.051, 205 basesExón 2: 72.096.139–72.096.480, 342 basesExón 3: 72.096.822–72.097.009, 188 basesExón 4: 72.097.677–72.097.781, 105 basesExón 5: 72.098.645–72.098.792, 148 basesExón 6: 72.098.927–72.099.045, 119 basesExón 7: 72.099.204–72.099.280, 77 basesExón 8: 72.099.732–72.099.887, 156 basesExón 9: 72.100.436–72.100.597, 162 basesExón 10: 72.101.086–72.101.193, 108 basesExón 11: 72.101.500–72.101.612, 113 basesExón 12: 72.103.074–72.103.211, 138 basesExón 13: 72.103.602–72.103.788, 187 basesExón 14: 72.103.946–72.104.131, 186 basesExón 15: 72.104.486–72.104.626, 141 basesExón 16: 72.105.027–72.105.137, 111 basesExón 17: 72.105.232–72.105.348, 117 basesExón 18: 72.105.517–72.105.624, 108 basesExón 19: 72.106.005–72.106.117, 113 basesExón 20: 72.107.340–72.107.548, 209 basesExón 21: 72.107.645–72.107.799, 155 basesExón 22: 72.108.227–72.108.382, 156 basesExón 23: 72.108.473–72.108.607, 135 basesExón 24: 72.108.800–72.108.925, 126 basesExón 25: 72.109.415–72.109.510, 96 basesExón 26: 72.110.956–72.111.077, 122 basesExón 27: 72.112.413–72.112.912, 500 bases12468101214161820222426275′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,3 kb de los 19,1 kb del gen; 3684 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen DHX38

    4

    posiciones en DHX38 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 19,1 kb de DHX38, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen DHX38: DEAH-box helicase 38. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dhx38

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DHX38: DEAH-box helicase 38 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dhx38

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