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Gen

PCARE

photoreceptor cilium actin regulator

Resumen

Localización citogenética
2p23.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 29.061.695–29.074.523 (GRCh38)
Exones
2 exones en 12,8 kb
Proteína
1288 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ34931, RP54
Símbolos anteriores
C2orf71
Transcrito MANE Select
ENST00000331664.6NM_001029883.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con PCAREAutosómica recesiva

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PCARE.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PCARE

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PCARE. PCARE y 8 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 28.568.109 hasta 29.568.108.Cromosoma 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbPLB1: 28.457.145–28.645.904, hebra directaPLB1PPP1CB: 28.751.079–28.802.964, hebra directaPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, hebra directaSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, hebra inversaTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, hebra directaWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, hebra directaTOGARAM2PCARE: 29.061.695–29.074.523, hebra inversaPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, hebra directaCLIP4ALK: 29.190.995–29.921.586, hebra inversaALKDiagrama de PCARE: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 1: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 29.061.695–29.065.067, 3373 basesExón 1: 29.070.594–29.074.523, 3930 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,3 kb de los 12,8 kb del gen; 3867 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PCARE

54

posiciones en PCARE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,8 kb de PCARE, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PCARE: photoreceptor cilium actin regulator. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pcare

Vancouver

Dante Labs. Gen PCARE: photoreceptor cilium actin regulator [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pcare

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