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Gen

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Resumen

Localización citogenética
16q13
Coordenadas
Cromosoma 16: 57.245.259–57.253.635 (GRCh38)
Exones
6 exones en 8,4 kb
Proteína
163 aminoácidos
También conocido como
BART1, BART
Símbolos anteriores
RP66
Transcrito MANE Select
ENST00000219204.8NM_012106.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de ARL2BP

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica ARL2BP. ARL2BP y 22 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 56.749.447 hasta 57.749.446.Cromosoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, hebra directaNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, hebra directaSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, hebra directaHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, hebra directaCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, hebra directaNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, hebra directaCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, hebra inversaPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, hebra directaRSPRY1ARL2BP: 57.245.259–57.253.635, hebra directaARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, hebra inversaPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, hebra directaCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, hebra directaCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, hebra directaCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, hebra inversaCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, hebra directaCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, hebra directaPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, hebra inversaDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, hebra inversaCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, hebra directaADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, hebra directaADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, hebra directaADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, hebra directaDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, hebra directaKATNB1Diagrama de ARL2BP: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 57.245.259–57.245.405, 147 basesExón 2: 57.246.080–57.246.141, 62 basesExón 3: 57.248.537–57.248.643, 107 basesExón 4: 57.249.767–57.249.852, 86 basesExón 5: 57.250.411–57.250.507, 97 basesExón 6: 57.252.166–57.253.635, 1470 bases1234565′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2 kb de los 8,4 kb del gen; 492 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ARL2BP

    5

    posiciones en ARL2BP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 8,4 kb de ARL2BP, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ARL2BP: ARF like GTPase 2 binding protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ARL2BP: ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arl2bp

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