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Gen

DYNC2I1

dynein 2 intermediate chain 1

Resumen

Localización citogenética
7q36.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 158.856.558–158.946.189 (GRCh38)
Exones
25 exones en 89,6 kb
Proteína
1066 aminoácidos
También conocido como
FLJ10300, FAP163, CFAP163, DIC6
Símbolos anteriores
WDR60
Transcrito MANE Select
ENST00000407559.8NM_018051.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún DYNC2I1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de DYNC2I1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica DYNC2I1. DYNC2I1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 158.401.374 hasta 159.401.373.Cromosoma 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3158,6 Mb158,8 Mb159 Mb159,2 Mb159,4 MbPTPRN2: 157.539.056–158.587.841, hebra inversaPTPRN2NCAPG2: 158.625.611–158.704.865, hebra inversaNCAPG2ESYT2: 158.730.992–158.830.253, hebra inversaESYT2DYNC2I1: 158.856.558–158.946.189, hebra directaDYNC2I1VIPR2: 159.027.660–159.144.991, hebra inversaVIPR2Diagrama de DYNC2I1: 25 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 158.856.558–158.856.750, 193 basesExón 2: 158.869.855–158.869.908, 54 basesExón 3: 158.871.142–158.871.562, 421 basesExón 4: 158.876.609–158.876.691, 83 basesExón 5: 158.879.684–158.879.989, 306 basesExón 6: 158.884.564–158.884.619, 56 basesExón 7: 158.887.021–158.887.075, 55 basesExón 8: 158.891.265–158.891.333, 69 basesExón 9: 158.901.739–158.901.816, 78 basesExón 10: 158.902.376–158.902.595, 220 basesExón 11: 158.905.989–158.906.091, 103 basesExón 12: 158.911.550–158.911.679, 130 basesExón 13: 158.912.985–158.913.096, 112 basesExón 14: 158.914.233–158.914.321, 89 basesExón 15: 158.918.740–158.918.869, 130 basesExón 16: 158.922.377–158.922.549, 173 basesExón 17: 158.923.571–158.923.733, 163 basesExón 18: 158.926.187–158.926.300, 114 basesExón 19: 158.926.402–158.926.463, 62 basesExón 20: 158.926.992–158.927.043, 52 basesExón 21: 158.930.455–158.930.515, 61 basesExón 22: 158.934.129–158.934.228, 100 basesExón 23: 158.934.418–158.934.549, 132 basesExón 24: 158.941.925–158.942.148, 224 basesExón 25: 158.945.581–158.946.189, 609 bases15101520255′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 89,6 kb del gen; 3201 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DYNC2I1

25

posiciones en DYNC2I1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 89,6 kb de DYNC2I1, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DYNC2I1: dynein 2 intermediate chain 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dync2i1

Vancouver

Dante Labs. Gen DYNC2I1: dynein 2 intermediate chain 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dync2i1

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