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Gen

PRPF31

pre-mRNA processing factor 31

Resumen

Localización citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromosoma 19: 54.115.754–54.131.713 (GRCh38)
Exones
14 exones en 16 kb
Proteína
499 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
NY-BR-99, PRP31, hPrp31, SNRNP61
Símbolos anteriores
RP11
Transcrito MANE Select
ENST00000321030.9NM_015629.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con PRPF31Autosómica dominante

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PRPF31.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PRPF31

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica PRPF31. PRPF31 y 33 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 53.623.734 hasta 54.623.733.Cromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbDPRX: 53.600.777–53.637.014, hebra directaDPRXNLRP12: 53.792.139–53.824.403, hebra inversaNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, hebra directaMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, hebra directaPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, hebra directaCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, hebra directaCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, hebra directaCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, hebra inversaVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, hebra inversaOSCAR: 54.094.668–54.102.692, hebra inversaNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, hebra directaNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, hebra inversaTFPTPRPF31: 54.115.754–54.131.713, hebra directaPRPF31CNOT3: 54.137.710–54.155.708, hebra directaCNOT3LENG1: 54.155.161–54.159.760, hebra inversaTMC4: 54.160.095–54.173.250, hebra inversaTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, hebra inversaMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, hebra directaRPS9: 54.200.466–54.249.003, hebra directaRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, hebra inversaLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, hebra inversaLILRA6LILRB5: 54.249.421–54.257.339, hebra inversaLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, hebra inversaLILRA5: 54.307.037–54.313.177, hebra inversaLILRA5LILRA4: 54.333.185–54.339.162, hebra inversaLILRA4LAIR1: 54.351.384–54.370.558, hebra inversaLAIR1TTYH1: 54.415.219–54.436.904, hebra directaTTYH1LENG8: 54.449.157–54.462.022, hebra directaLENG8LENG9: 54.461.732–54.463.778, hebra inversaLENG9CDC42EP5: 54.465.026–54.473.316, hebra inversaCDC42EP5LAIR2: 54.497.879–54.510.694, hebra directaLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, hebra directaLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, hebra directaLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, hebra directaLILRB1Diagrama de PRPF31: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 54.115.754–54.115.797, 44 basesExón 2: 54.118.271–54.118.455, 185 basesExón 3: 54.118.573–54.118.633, 61 basesExón 4: 54.121.860–54.121.943, 84 basesExón 5: 54.122.497–54.122.594, 98 basesExón 6: 54.123.454–54.123.560, 107 basesExón 7: 54.123.749–54.123.918, 170 basesExón 8: 54.124.499–54.124.656, 158 basesExón 9: 54.126.528–54.126.617, 90 basesExón 10: 54.128.073–54.128.200, 128 basesExón 11: 54.128.305–54.128.377, 73 basesExón 12: 54.129.057–54.129.185, 129 basesExón 13: 54.129.272–54.129.370, 99 basesExón 14: 54.131.307–54.131.713, 407 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 16 kb del gen; 1500 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRPF31

98

posiciones en PRPF31 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16 kb de PRPF31, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRPF31: pre-mRNA processing factor 31. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prpf31

Vancouver

Dante Labs. Gen PRPF31: pre-mRNA processing factor 31 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prpf31

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