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Gen

TTLL5

tubulin tyrosine ligase like 5

Resumen

Localización citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 75.661.246–75.955.079 (GRCh38)
Exones
32 exones en 293,8 kb
Proteína
1281 aminoácidos
También conocido como
STAMP
Símbolos anteriores
KIAA0998
Transcrito MANE Select
ENST00000298832.14NM_015072.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TTLL5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TTLL5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica TTLL5. TTLL5 y 7 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 75.308.163 hasta 76.308.162.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 MbJDP2: 75.427.716–75.474.111, hebra directaJDP2BATF: 75.522.455–75.546.993, hebra directaBATFFLVCR2: 75.578.591–75.663.214, hebra directaFLVCR2ERG28: 75.648.079–75.661.570, hebra inversaERG28TTLL5: 75.661.246–75.955.079, hebra directaTTLL5IFT43: 75.902.136–76.084.611, hebra directaIFT43TGFB3: 75.958.066–75.983.026, hebra inversaTGFB3GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, hebra directaGPATCH2LDiagrama de TTLL5: 32 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 75.661.246–75.661.387, 142 basesExón 2: 75.663.055–75.663.223, 169 basesExón 3: 75.669.416–75.669.522, 107 basesExón 4: 75.681.545–75.681.627, 83 basesExón 5: 75.683.550–75.683.656, 107 basesExón 6: 75.690.192–75.690.322, 131 basesExón 7: 75.699.188–75.699.270, 83 basesExón 8: 75.707.018–75.707.087, 70 basesExón 9: 75.707.623–75.707.707, 85 basesExón 10: 75.717.861–75.717.962, 102 basesExón 11: 75.719.735–75.719.826, 92 basesExón 12: 75.720.596–75.720.703, 108 basesExón 13: 75.732.338–75.732.419, 82 basesExón 14: 75.733.989–75.734.050, 62 basesExón 15: 75.735.195–75.735.289, 95 basesExón 16: 75.745.095–75.745.208, 114 basesExón 17: 75.745.490–75.745.581, 92 basesExón 18: 75.752.893–75.752.955, 63 basesExón 19: 75.764.615–75.764.772, 158 basesExón 20: 75.766.062–75.766.368, 307 basesExón 21: 75.771.734–75.771.854, 121 basesExón 22: 75.775.484–75.775.630, 147 basesExón 23: 75.776.747–75.776.850, 104 basesExón 24: 75.779.575–75.779.702, 128 basesExón 25: 75.782.487–75.782.573, 87 basesExón 26: 75.783.147–75.783.530, 384 basesExón 27: 75.792.916–75.793.100, 185 basesExón 28: 75.820.007–75.820.161, 155 basesExón 29: 75.863.667–75.863.862, 196 basesExón 30: 75.882.685–75.882.902, 218 basesExón 31: 75.902.142–75.902.224, 83 basesExón 32: 75.954.424–75.955.079, 656 bases151015202530325′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 293,8 kb del gen; 3846 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TTLL5

16

posiciones en TTLL5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 293,8 kb de TTLL5, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TTLL5: tubulin tyrosine ligase like 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ttll5

Vancouver

Dante Labs. Gen TTLL5: tubulin tyrosine ligase like 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ttll5

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