Gen
IMPG1
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
- HGNC 6055↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000112706↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3617↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q14.1
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 75.921.114–76.072.662 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 151,5 kb
- Proteína
- 797 aminoácidos
- También conocido como
- IPM150, GP147
- Símbolos anteriores
- SPACR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369950.8NM_001563.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún IMPG1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de IMPG1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,5 kb de los 151,5 kb del gen; 2394 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IMPG1
14
posiciones en IMPG1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 151,5 kb de IMPG1, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.
Rasgos asociados a IMPG1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IMPG1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Vitelliform macular lesion
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Blindness
- Decreased Arden ratio of electrooculogram
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostrar 31 rasgos más
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Light eye color
- Loss of peripheral vision
- Moderate visual impairment
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal nonattachment
- Color blindness
- Drusen
- Foveal hyperpigmentation
- Macular dystrophy
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IMPG1: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/impg1
Dante Labs. Gen IMPG1: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/impg1
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