Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PRPF3

pre-mRNA processing factor 3

Resumen

Localización citogenética
1q21.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 150.321.533–150.353.233 (GRCh38)
Exones
16 exones en 31,7 kb
Proteína
683 aminoácidos
También conocido como
Prp3, hPrp3, SNRNP90
Símbolos anteriores
RP18
Transcrito MANE Select
ENST00000324862.7NM_004698.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de PRPF3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PRPF3. PRPF3 y 33 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 149.837.383 hasta 150.837.382.Cromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbH4C14: 149.832.657–149.839.767, hebra directaH3C14: 149.840.687–149.841.208, hebra inversaH3C14H2AC18: 149.842.218–149.842.750, hebra inversaH2AC18H2AC19: 149.851.061–149.851.652, hebra directaH3C15: 149.852.608–149.853.125, hebra directaH3C15H4C15: 149.854.045–149.861.159, hebra inversaH2BC21: 149.884.459–149.886.682, hebra inversaBOLA1: 149.886.406–149.900.798, hebra directaBOLA1H2AC20: 149.886.918–149.887.411, hebra directaH2AC21: 149.887.469–149.887.965, hebra inversaSV2A: 149.903.318–149.918.572, hebra inversaSV2ASF3B4: 149.923.317–149.928.268, hebra inversaSF3B4MTMR11: 149.928.650–149.937.534, hebra inversaMTMR11OTUD7B: 149.937.812–150.010.758, hebra inversaOTUD7BVPS45: 150.067.279–150.145.329, hebra directaVPS45PLEKHO1: 150.149.183–150.164.720, hebra directaPLEKHO1ANP32E: 150.217.463–150.236.202, hebra inversaANP32ECA14: 150.257.069–150.265.078, hebra directaAPH1A: 150.265.042–150.269.580, hebra inversaAPH1AC1orf54: 150.268.034–150.281.744, hebra directaC1orf54CIART: 150.282.527–150.287.093, hebra directaCIARTMRPS21: 150.293.848–150.309.828, hebra directaMRPS21PRPF3: 150.321.533–150.353.233, hebra directaPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, hebra directaRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, hebra directaTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, hebra directaECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, hebra directaADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, hebra inversaMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, hebra inversaENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, hebra inversaGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, hebra inversaHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, hebra inversaCTSSCTSK: 150.794.880–150.809.577, hebra inversaCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, hebra inversaARNTDiagrama de PRPF3: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 150.321.533–150.321.592, 60 basesExón 2: 150.324.895–150.325.087, 193 basesExón 3: 150.325.751–150.325.881, 131 basesExón 4: 150.328.320–150.328.466, 147 basesExón 5: 150.332.684–150.332.767, 84 basesExón 6: 150.332.979–150.333.199, 221 basesExón 7: 150.334.935–150.335.241, 307 basesExón 8: 150.338.160–150.338.326, 167 basesExón 9: 150.340.398–150.340.477, 80 basesExón 10: 150.343.309–150.343.452, 144 basesExón 11: 150.344.162–150.344.261, 100 basesExón 12: 150.344.434–150.344.547, 114 basesExón 13: 150.346.018–150.346.136, 119 basesExón 14: 150.346.408–150.346.491, 84 basesExón 15: 150.349.157–150.349.218, 62 basesExón 16: 150.352.833–150.353.233, 401 bases12468101214165′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,4 kb de los 31,7 kb del gen; 2052 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PRPF3

    6

    posiciones en PRPF3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 31,7 kb de PRPF3, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PRPF3: pre-mRNA processing factor 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prpf3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PRPF3: pre-mRNA processing factor 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prpf3

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test