Autosómica recesiva
El síndrome MPS-plus está causado por alteraciones en ambas copias de VPS33A, que contribuye al transporte de material a los lisosomas para su reciclaje. Los glicosaminoglicanos se acumulan como en las mucopolisacaridosis, pero las enzimas lisosomales habituales funcionan con normalidad. La mayoría de las personas descritas portan la misma variante, p.Arg498Trp, y muchas proceden de la población yakuta de Siberia.
Signos y síntomas
La forma grave comienza en la infancia, con características similares a las mucopolisacaridosis, y las pruebas de orina pueden mostrar niveles elevados de glicosaminoglicanos. A diferencia de las mucopolisacaridosis típicas, se han descrito enfermedad renal, defectos cardíacos y trastornos hematopoyéticos (de la sangre). La afección suele limitar la esperanza de vida en la primera infancia.
Qué cambia un diagnóstico
No existe un tratamiento específico; la atención es de soporte, con seguimiento renal, cardíaco, hematológico y del desarrollo, y tratamiento de las complicaciones. Se recomienda asesoramiento genético; los progenitores suelen ser portadores, y se puede ofrecer un estudio de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
