Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de CNNM4, un gen que se cree que transporta magnesio en la retina y en las células que forman el esmalte dental. Normalmente, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
Distrofia de conos y bastones con disminución de la visión central y de la visión de los colores. El esmalte dental es fino y blando, con hipoplasia e hipocalcificación, y algunas personas presentan mordida cruzada y una edad dental avanzada. En algunas personas se ha descrito retraso del desarrollo.
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones oftalmológicas periódicas con ayudas para baja visión y lentes tintadas, y atención odontológica especializada para proteger y restaurar los dientes. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en familiares aclaran el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
