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Gen

ALDH1A3

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

Resumen

Localización citogenética
15q26.3
Coordenadas
Cromosoma 15: 100.879.831–100.916.626 (GRCh38)
Exones
13 exones en 36,8 kb
Proteína
512 aminoácidos
También conocido como
RALDH3
Símbolos anteriores
ALDH6
Transcrito MANE Select
ENST00000329841.10NM_000693.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Anoftalmía, microftalmía y coloboma aislados

      Malformaciones oculares sin otras características asociadas, incluida la nanoftalmia, causadas por alteraciones en genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 y otros.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Las personas con nanoftalmia (a menudo por alteraciones en MFRP o PRSS56) tienen un mayor riesgo de glaucoma de ángulo cerrado y necesitan revisiones oculares periódicas. Un diagnóstico genético también orienta sobre el riesgo de recurrencia.

Estructura de ALDH1A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica ALDH1A3. ALDH1A3 y 8 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 100.398.229 hasta 101.398.228.Cromosoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbCERS3: 100.400.395–100.544.995, hebra inversaCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, hebra inversaLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, hebra directaASB7ALDH1A3: 100.879.831–100.916.626, hebra directaALDH1A3LRRK1: 100.918.893–101.078.257, hebra directaLRRK1CHSY1: 101.145.640–101.252.339, hebra inversaCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, hebra inversaSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, hebra inversaSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, hebra inversaPCSK6Diagrama de ALDH1A3: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 100.879.831–100.880.006, 176 basesExón 2: 100.885.267–100.885.371, 105 basesExón 3: 100.887.572–100.887.712, 141 basesExón 4: 100.892.510–100.892.639, 130 basesExón 5: 100.892.945–100.893.006, 62 basesExón 6: 100.893.954–100.894.082, 129 basesExón 7: 100.895.933–100.896.046, 114 basesExón 8: 100.898.083–100.898.185, 103 basesExón 9: 100.900.575–100.900.759, 185 basesExón 10: 100.905.523–100.905.687, 165 basesExón 11: 100.907.121–100.907.278, 158 basesExón 12: 100.908.408–100.908.482, 75 basesExón 13: 100.914.701–100.916.626, 1926 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 36,8 kb del gen; 1539 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ALDH1A3

16

posiciones en ALDH1A3 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 36,8 kb de ALDH1A3, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ALDH1A3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ALDH1A3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALDH1A3: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aldh1a3

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH1A3: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aldh1a3

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