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Gen

CFI

complement factor I

Resumen

Localización citogenética
4q25
Coordenadas
Cromosoma 4: 109.740.695–109.801.999 (GRCh38)
Exones
13 exones en 61,3 kb
Proteína
583 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Símbolos anteriores
IF
Transcrito MANE Select
ENST00000394634.7NM_000204.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencias hereditarias del complemento y de la properdina

    • Deficiencia del factor I del complementoAutosómica recesiva

      Causada por alteraciones en CFI, provoca un consumo incontrolado del complemento e infecciones bacterianas recurrentes.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La vacunación contra bacterias encapsuladas y el tratamiento rápido de las infecciones reducen el riesgo de enfermedad grave.

  • Síndrome hemolítico urémico, nefritis intersticial

    • Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor IAutosómica dominante
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Glomerulopatía por C3 del complemento

      Enfermedad renal, que incluye la glomerulonefritis por C3 y la enfermedad de depósitos densos, causada por una activación no controlada del sistema del complemento, que a menudo implica a CFH, CFHR5, C3 o CFI.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo orienta el seguimiento renal y la valoración de un tratamiento dirigido al complemento.

    • Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía en los genes del complementoAutosómica dominante
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico atípicoAutosómica dominante

      Microangiopatía trombótica genética y poco frecuente debida a una desregulación de la vía alternativa del complemento, caracterizada por la tríada de anemia hemolítica, trombocitopenia y disfunción renal aguda.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico

      Lesión renal aguda asociada a anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico hereditario
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CFI

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica CFI. CFI y 11 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 109.271.347 hasta 110.271.346.Cromosoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1: 108.808.725–109.302.830, hebra inversaCOL25A1SEC24B: 109.433.602–109.540.896, hebra directaSEC24BMCUB: 109.560.209–109.688.799, hebra directaMCUBCASP6: 109.685.837–109.703.583, hebra inversaCASP6PLA2G12A: 109.709.765–109.730.070, hebra inversaPLA2G12A: 109.713.916–109.801.999, hebra inversaCFI: 109.740.695–109.801.999, hebra inversaCFIGAR1: 109.815.476–109.827.320, hebra directaGAR1RRH: 109.827.972–109.849.123, hebra directaRRHLRIT3: 109.846.013–109.872.315, hebra directaLRIT3EGF: 109.912.878–110.013.948, hebra directaEGFELOVL6: 110.045.846–110.199.205, hebra inversaELOVL6Diagrama de CFI: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 13: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 109.740.695–109.741.110, 416 basesExón 12: 109.742.491–109.742.595, 105 basesExón 11: 109.746.222–109.746.502, 281 basesExón 10: 109.749.218–109.749.321, 104 basesExón 9: 109.749.499–109.749.602, 104 basesExón 8: 109.752.468–109.752.503, 36 basesExón 7: 109.757.763–109.757.783, 21 basesExón 6: 109.760.270–109.760.380, 111 basesExón 5: 109.760.523–109.760.636, 114 basesExón 4: 109.761.517–109.761.692, 176 basesExón 3: 109.764.537–109.764.690, 154 basesExón 2: 109.766.554–109.766.824, 271 basesExón 1: 109.801.915–109.801.999, 85 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 61,3 kb del gen; 1752 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CFI

72

posiciones en CFI donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 61,3 kb de CFI, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFI: complement factor I. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. Gen CFI: complement factor I [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfi

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