Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de PROM1 (prominina-1). Las variantes recesivas provocan una distrofia panretiniana más grave que las variantes dominantes de PROM1, que afectan principalmente a la mácula.
Signos y síntomas
La disminución de la visión con afectación macular temprana y distrofia panretiniana es típica de la forma recesiva, y se ha descrito una forma grave de retinitis pigmentosa recesiva.
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones oftalmológicas periódicas, ayudas para baja visión y apoyo educativo. Se dispone de pruebas de portador para familiares y de asesoramiento genético.
Genes analizados
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Fuentes: [1][2]
