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Informe de afecciones · Dermatológico

Síndrome de Ellis-van Creveld

Ciliopatías hereditarias poco frecuentes que afectan al crecimiento óseo, junto con el pelo, los dientes y las uñas. También pueden afectar al corazón o a los riñones.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 3 enfermedades que analizamos

Síndrome de Ellis-van Creveld

Autosómica recesiva

Trastorno asociado a EVC/EVC2 con extremidades cortas, dedos adicionales, tórax pequeño, alteraciones de uñas y dientes, y defectos cardíacos en más de la mitad de las personas afectadas.

Qué cambia un diagnóstico

Se recomienda una evaluación cardiológica en el momento del diagnóstico.

Genes analizados

También conocida como

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Displasia acrofacial de Weyers

Autosómica dominante

Afección más leve asociada a EVC/EVC2, con alteraciones en uñas, dientes y dedos.

Genes analizados

También conocida como

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Displasia craneoectodérmica

Autosómica recesiva

Ciliopatía con alteraciones en la forma del cráneo, extremidades cortas, cabello escaso y anomalías dentales, y riesgo de enfermedad renal progresiva.

Qué cambia un diagnóstico

Se recomienda un seguimiento periódico de la función renal y hepática.

Genes analizados

También conocida como

CED; Sensenbrenner syndrome

Incluye 7 subtipos relacionados ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Limitaciones

  • Algunas variantes de EVC y EVC2 son deleciones de mayor tamaño, que se detectan mediante el análisis del número de copias.

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