Causados por cambios en genes que controlan cómo las neuronas se desplazan hasta su posición en el cerebro en desarrollo. Este informe incluye DCX, situado en el cromosoma X, y APC2 (recesivo).
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, a menudo graves, con convulsiones que pueden ser difíciles de controlar. Son frecuentes la hipotonía muscular, la rigidez posterior y las dificultades para la alimentación. Las mujeres con un cambio en DCX suelen presentar una forma más leve denominada heterotopia en banda subcortical, con convulsiones y dificultades de aprendizaje variables.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se centra en el control de las convulsiones, la alimentación y la nutrición, la fisioterapia y el apoyo al desarrollo. El asesoramiento genético depende del gen: los cambios dominantes suelen ser de novo, DCX puede heredarse de una madre portadora y las formas recesivas se transmiten cuando ambos progenitores son portadores.
Genes analizados
También conocida como
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
También se incluyen formas específicas
Incluye 44 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
