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Gen

GUCA1A

guanylate cyclase activator 1A

Resumen

Localización citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 42.173.364–42.180.056 (GRCh38)
Exones
4 exones en 6,7 kb
Proteína
201 aminoácidos
También conocido como
GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
Símbolos anteriores
GUCA, GUCA1, C6orf131
Transcrito MANE Select
ENST00000372958.2NM_001384910.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GUCA1A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GUCA1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica GUCA1A. GUCA1A y 19 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 41.676.710 hasta 42.676.709.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41.683.978–41.736.259, hebra inversaTFEBPGC: 41.736.703–41.754.109, hebra inversaPGCFRS3: 41.769.318–41.787.570, hebra inversa: 41.780.349–41.790.141, hebra directaPRICKLE4: 41.780.739–41.787.452, hebra directaTOMM6: 41.787.620–41.872.570, hebra directaTOMM6USP49: 41.789.896–41.895.395, hebra inversaUSP49: 41.793.314–41.921.139, hebra inversaMED20: 41.905.331–41.921.147, hebra inversaMED20BYSL: 41.921.229–41.934.602, hebra directaBYSLCCND3: 41.934.577–42.050.357, hebra inversaCCND3TAF8: 42.050.513–42.087.461, hebra directaTAF8C6orf132: 42.092.233–42.142.620, hebra inversaC6orf132CIMIP3: 42.142.693–42.163.418, hebra directaCIMIP3GUCA1ANB-GUCA1A: 42.155.406–42.180.056, hebra directaGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42.173.364–42.180.056, hebra directaGUCA1AGUCA1B: 42.183.284–42.194.956, hebra inversaGUCA1BMRPS10: 42.205.717–42.217.881, hebra inversaTRERF1: 42.224.931–42.452.225, hebra inversaTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, hebra directaUBR2Diagrama de GUCA1A: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 42.173.364–42.173.814, 451 basesExón 2: 42.178.280–42.178.429, 150 basesExón 3: 42.178.802–42.178.895, 94 basesExón 4: 42.179.243–42.180.056, 814 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 6,7 kb del gen; 606 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GUCA1A

18

posiciones en GUCA1A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 6,7 kb de GUCA1A, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Rasgos asociados a GUCA1A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GUCA1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 22 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/guca1a

Vancouver

Dante Labs. Gen GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/guca1a

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