Autosómica recesiva
La deficiencia de prolidasa se debe a alteraciones en las dos copias de PEPD, lo que impide la producción de prolidasa, una enzima que descompone pequeños fragmentos de proteínas que contienen prolina durante el reciclaje del colágeno.
Signos y síntomas
Las úlceras cutáneas crónicas y dolorosas, sobre todo en la parte inferior de las piernas y en los pies, son la característica más distintiva, y a menudo van acompañadas de otras alteraciones de la piel. Son frecuentes las infecciones recurrentes, especialmente de la piel, los oídos y las vías respiratorias, el agrandamiento del bazo y rasgos faciales distintivos, y las pruebas de orina muestran grandes cantidades de dipéptidos que contienen prolina. Muchas personas presentan retraso del desarrollo o discapacidad intelectual; con menor frecuencia aparecen problemas autoinmunes parecidos al lupus.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se centra en el cuidado de las úlceras cutáneas, el tratamiento rápido de las infecciones y el apoyo al desarrollo, con seguimiento de posibles complicaciones autoinmunes. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores, cada futuro hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado, y puede ofrecerse un estudio de portadores a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
