Træk
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormal retinal pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test236 gener knyttet til Abnormal retinal pigmentation
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal retinal pigmentation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATF6activating transcription factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BEST1bestrophin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDH3cadherin 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CEP164centrosomal protein 164 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CHMCHM Rab escort protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLDN19claudin 19 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLRN1clarin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| CRXcone-rod homeobox | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 196 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| INVSinversin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| KIAA1549KIAA1549 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIZkizuna centrosomal protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KLHL7kelch like family member 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| LMNAlamin A/C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| MAKmale germ cell associated kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| NPHP1nephrocystin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NPHP3nephrocystin 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NPHP4nephrocystin 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NRLneural retina leucine zipper | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| PAX6paired box 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRCDphotoreceptor disc component | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PROM1prominin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBP3retinol binding protein 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RHOrhodopsin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNF216ring finger protein 216 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP1L1RP1 like 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SAGS-antigen visual arrestin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TULP1TUB like protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TYRtyrosinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USH2Ausherin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CFHcomplement factor H | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CFIcomplement factor I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPceruloplasmin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEPDpeptidase D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WRNWRN RecQ like helicase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBScystathionine beta-synthase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDN3endothelin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRSS56serine protease 56 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger