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Informe de afecciones · Hematológico

Trastornos hereditarios del hierro (IRIDA)

Enfermedades raras de herencia recesiva que alteran la forma en que el organismo absorbe, transporta o utiliza el hierro, y que causan anemia por déficit de hierro que no responde a los comprimidos de hierro, acumulación de hierro en los órganos, o ambas cosas. La hemocromatosis por HFE tiene su propio informe.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 4 enfermedades que analizamos

Anemia por déficit de hierro refractaria al hierro (IRIDA)

Autosómica recesiva

Causada por alteraciones en las dos copias del gen TMPRSS6, los niveles elevados de la hormona hepcidina bloquean la absorción de hierro, lo que provoca una anemia de por vida que responde mal a los comprimidos de hierro.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer la causa evita investigaciones repetidas por pérdida de sangre y orienta hacia el hierro por vía intravenosa en lugar de comprimidos.

Genes analizados

También conocida como

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

MONDO:0008788OMIM 206200Orphanet 209981MedGen 39081

Aceruloplasminemia

Autosómica recesiva

Causada por alteraciones en el gen CP, el hierro se acumula gradualmente en el cerebro, el páncreas, el hígado y la retina en la edad adulta, lo que provoca anemia leve, diabetes, alteraciones retinianas y problemas de movimiento o de memoria.

Qué cambia un diagnóstico

Iniciar pronto la quelación de hierro puede prevenir o ralentizar el daño en el cerebro y en otros órganos.

Genes analizados

También conocida como

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

MONDO:0011426OMIM 604290Orphanet 48818MedGen 168057

Atransferrinemia

Autosómica recesiva

Causada por alteraciones en el gen TF, la casi ausencia de la transferrina, proteína transportadora del hierro, provoca una anemia grave junto con una sobrecarga de hierro en los órganos.

Qué cambia un diagnóstico

Las infusiones de plasma o de transferrina pueden corregir la anemia, y la sobrecarga de hierro puede vigilarse.

Genes analizados

También conocida como

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

MONDO:0008846OMIM 209300Orphanet 1195MedGen 105489

Anemia microcítica con sobrecarga de hierro hepático (déficit de DMT1)

Autosómica recesiva

Causada por alteraciones en el gen SLC11A2, que codifica el transportador de hierro DMT1, lo que provoca anemia desde el nacimiento junto con acumulación de hierro en el hígado.

Genes analizados

También conocida como

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload

MONDO:0008787OMIM 206100Orphanet 83642MedGen 812483

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