AtlasGen
RHO
rhodopsin
- HGNC 10012↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163914↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6010↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q22.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 129.528.639–129.535.344 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 6,7 kb
- Proteína
- 348 aminoácidos
- También conocido como
- OPN2, CSNBAD1
- Símbolos anteriores
- RP4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000296271.4NM_000539.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ceguera nocturna estacionaria congénita
Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.
Retinosis pigmentaria
- Retinopatía relacionada con RHO
Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RHO, la causa más frecuente de retinitis pigmentosa dominante.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Uno de 77 genes relacionados con ello
Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de RHO
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,8 kb de los 6,7 kb del gen; 1047 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de RHO
109
posiciones en RHO en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 6,7 kb de RHO, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- PDE6Bphosphodiesterase 6BComparte 2 afecciones
- SAGS-antigen visual arrestinComparte 2 afecciones
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Comparte 1 afección
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Comparte 1 afección
- AHRaryl hydrocarbon receptorComparte 1 afección
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Comparte 1 afección
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinComparte 1 afección
- ARL3ARF like GTPase 3Comparte 1 afección
- ARL6ARF like GTPase 6Comparte 1 afección
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Comparte 1 afección
- BEST1bestrophin 1Comparte 1 afección
- CA4carbonic anhydrase 4Comparte 1 afección
Rasgos asociados a RHO
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RHO puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Night blindness since birth
- Partial loss of field of vision
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Mostrar 35 rasgos más
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Absent foveal reflex
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Yellow/white retinal lesion
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive visual field defects
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal color vision
- Abnormal fundus pigmentation
- Lenticonus
- Macular atrophy
- Photopsia
- Pigmentary retinopathy
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Fundus albipunctatus
- Retinal flecks
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RHO: rhodopsin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rho
Dante Labs. Gen RHO: rhodopsin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rho
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