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Informe de afecciones · Oftalmológico

Enfermedad de Stargardt

La distrofia macular hereditaria más frecuente, causada habitualmente por variantes en ABCA4. Provoca una pérdida progresiva de la visión central, que suele comenzar en la infancia o en la edad adulta temprana.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 4 enfermedades que analizamos

Enfermedad de Stargardt

Una distrofia macular hereditaria, relacionada con mayor frecuencia con ABCA4, que cursa con acumulación de lipofuscina y pérdida progresiva de la visión central.

Genes analizados

También conocida como

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

Retinopatía relacionada con ABCA4

Autosómica recesiva

Una distrofia retiniana causada por alteraciones en ambas copias de ABCA4, la causa más frecuente de la enfermedad de Stargardt, que también provoca distrofia de conos y bastones.

Genes analizados

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

Maculopatía relacionada con ELOVL4

Autosómica dominante

Una distrofia macular de tipo Stargardt de herencia dominante causada por alteraciones en ELOVL4.

Genes analizados

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

Retinopatía dominante relacionada con PROM1

Autosómica dominante

Una distrofia macular de tipo Stargardt de herencia dominante causada por alteraciones en PROM1.

Genes analizados

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

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