Autosómica recesiva
El síndrome de Chédiak-Higashi (CHS) es un trastorno genético grave y poco frecuente caracterizado generalmente por albinismo oculocutáneo parcial (OCA), inmunodeficiencia grave, tendencia leve a hemorragias, disfunción neurológica y trastorno linfoproliferativo. Se han descrito una forma clásica de aparición temprana y una forma atenuada de aparición más tardía (CHS atípico).
Genes analizados
También conocida como
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
