Gen
CDH3
cadherin 3
- HGNC 1762(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000062038(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1001(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q22.1
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 68.645.310–68.700.292 (GRCh38)
- Exones
- 16 exones en 55 kb
- Proteína
- 829 aminoácidos
- También conocido como
- CDHP, PCAD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264012.9NM_001793.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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- Hipotricosis hereditaria
Cabello del cuero cabelludo y del cuerpo escaso o ausente desde la infancia, incluidas las formas relacionadas con LIPH y LPAR6.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de CDH3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,5 kb de los 55 kb del gen; 2490 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CDH3
14
posiciones en CDH3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 55 kb de CDH3, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.
Rasgos asociados a CDH3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CDH3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Split hand
- Webbed 1st-4th finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Webbed 3rd-4th toes
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of head or neck
- Sparse scalp hair
- Abnormality of dental shape
- Absence of a tooth
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Widely spaced teeth
- Sparse eyebrow
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CDH3: cadherin 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdh3
Dante Labs. Gen CDH3: cadherin 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdh3
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