Grupo de afecciones que comparten el retraso del desarrollo con características que van más allá del cerebro, cada una causada por cambios en un único gen. Algunos de los genes incluidos, como ANKRD17, ASH1L y MYT1L, provocan la enfermedad cuando cambia una copia, normalmente de novo; la enfermedad relacionada con AFG2A requiere cambios en ambas copias.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de distinta gravedad, a menudo con retraso del habla, hipotonía y diferencias de conducta como el autismo. Muchas personas presentan además rasgos faciales distintivos, diferencias en el crecimiento o convulsiones. Con menor frecuencia aparecen diferencias oculares, esqueléticas, renales u otras de órganos; el patrón depende del gen implicado.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, la educación y la terapia, con evaluación de convulsiones, crecimiento, visión, audición y otras características de órganos que sugiera el gen concreto. El asesoramiento genético depende del gen: en las variantes dominantes de novo, pruebas a los progenitores, y en las formas recesivas, pruebas de portador.
Genes analizados
También se incluyen formas específicas
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- HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
- X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
