Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Abnormal retinal pigmentationHP:0007703
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Abnormal retinal pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας236 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal retinal pigmentation
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal retinal pigmentation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATF6activating transcription factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH3cadherin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP164centrosomal protein 164 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHMCHM Rab escort protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLDN19claudin 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLRN1clarin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CRXcone-rod homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 196 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INVSinversin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIAA1549KIAA1549 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAKmale germ cell associated kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPHP1nephrocystin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP3nephrocystin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP4nephrocystin 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PAX6paired box 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RBP3retinol binding protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF216ring finger protein 216 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAGS-antigen visual arrestin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TULP1TUB like protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TYRtyrosinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFHcomplement factor H | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFIcomplement factor I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPceruloplasmin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEPDpeptidase D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WRNWRN RecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDN3endothelin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRBendothelin receptor type B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRSS56serine protease 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες