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Gen

GUCA1B

guanylate cyclase activator 1B

Resumen

Localización citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 42.183.284–42.194.956 (GRCh38)
Exones
4 exones en 11,7 kb
Proteína
200 aminoácidos
También conocido como
GCAP2, RP48, GCAP-2, GCAP-II
Transcrito MANE Select
ENST00000230361.4NM_002098.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de GUCA1B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica GUCA1B. GUCA1B y 19 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 41.689.120 hasta 42.689.119.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41.683.978–41.736.259, hebra inversaTFEBPGC: 41.736.703–41.754.109, hebra inversaPGCFRS3: 41.769.318–41.787.570, hebra inversa: 41.780.349–41.790.141, hebra directaPRICKLE4: 41.780.739–41.787.452, hebra directaTOMM6: 41.787.620–41.872.570, hebra directaTOMM6USP49: 41.789.896–41.895.395, hebra inversaUSP49: 41.793.314–41.921.139, hebra inversaMED20: 41.905.331–41.921.147, hebra inversaMED20BYSL: 41.921.229–41.934.602, hebra directaBYSLCCND3: 41.934.577–42.050.357, hebra inversaCCND3TAF8: 42.050.513–42.087.461, hebra directaTAF8C6orf132: 42.092.233–42.142.620, hebra inversaC6orf132CIMIP3: 42.142.693–42.163.418, hebra directaGUCA1ANB-GUCA1A: 42.155.406–42.180.056, hebra directaGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42.173.364–42.181.338, hebra directaGUCA1AGUCA1B: 42.183.284–42.194.956, hebra inversaGUCA1BMRPS10: 42.205.717–42.217.881, hebra inversaMRPS10TRERF1: 42.224.931–42.452.225, hebra inversaTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, hebra directaUBR2Diagrama de GUCA1B: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 4: 42.183.284–42.184.942, 1659 basesExón 3: 42.185.680–42.185.797, 118 basesExón 2: 42.188.582–42.188.731, 150 basesExón 1: 42.194.614–42.194.956, 343 bases43215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,3 kb de los 11,7 kb del gen; 603 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen GUCA1B

    1

    posición en GUCA1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 11,7 kb de GUCA1B, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a GUCA1B

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GUCA1B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen GUCA1B: guanylate cyclase activator 1B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/guca1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GUCA1B: guanylate cyclase activator 1B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/guca1b

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