Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de PCYT1A, una enzima necesaria para producir fosfatidilcolina, un componente principal de las membranas celulares. Por lo general, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
Son características la talla baja con piernas arqueadas y las alteraciones en la columna vertebral y en los extremos de crecimiento de los huesos. La distrofia de conos y bastones provoca deterioro visual.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento y tratamiento ortopédico del arqueamiento de las piernas, con revisiones oftalmológicas periódicas, ayudas para baja visión y apoyo educativo. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en familiares permiten aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
