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Gen

TLCD3B

TLC domain containing 3B

Resumen

Localización citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 30.024.427–30.031.271 (GRCh38)
Exones
5 exones en 6,8 kb
Proteína
274 aminoácidos
También conocido como
DKFZP434I2117
Símbolos anteriores
FAM57B
Transcrito MANE Select
ENST00000380495.9NM_031478.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TLCD3B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TLCD3B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica TLCD3B. TLCD3B y 44 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 29.527.849 hasta 30.527.848.Cromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29.662.957–29.698.704, hebra directaQPRTSPN: 29.662.957–29.670.876, hebra directaSPNC16orf54: 29.742.463–29.746.079, hebra inversaC16orf54ZG16: 29.760.591–29.783.885, hebra directaZG16KIF22: 29.790.137–29.805.388, hebra directaMAZ: 29.805.637–29.811.176, hebra directaPRRT2: 29.811.382–29.815.892, hebra directa: 29.812.261–29.820.092, hebra directaPAGR1: 29.816.086–29.822.489, hebra directaPAGR1: 29.817.239–29.830.627, hebra directaMVP: 29.820.394–29.848.039, hebra directaMVPCDIPT: 29.857.474–29.863.414, hebra inversaCDIPTSEZ6L2: 29.871.159–29.899.582, hebra inversaSEZ6L2ASPHD1: 29.900.363–29.919.864, hebra directaASPHD1KCTD13: 29.903.877–29.926.236, hebra inversaKCTD13TMEM219: 29.940.885–29.973.052, hebra directaTMEM219TAOK2: 29.973.675–29.992.262, hebra directaHIRIP3: 29.992.314–29.996.126, hebra inversaINO80E: 29.994.983–30.005.794, hebra directaINO80EDOC2A: 30.005.507–30.023.270, hebra inversaDOC2AFIMP1: 30.023.198–30.027.736, hebra directaFIMP1TLCD3B: 30.024.427–30.031.271, hebra inversaTLCD3B: 30.053.101–30.071.526, hebra directaALDOA: 30.064.164–30.070.457, hebra directaALDOAPPP4C: 30.075.967–30.085.391, hebra directaPPP4CTBX6: 30.085.793–30.091.933, hebra inversaTBX6YPEL3: 30.092.314–30.096.915, hebra inversaGDPD3: 30.104.810–30.114.034, hebra inversaMAPK3: 30.114.104–30.123.506, hebra inversaCORO1A: 30.182.798–30.189.085, hebra directaCORO1ABOLA2B: 30.192.928–30.194.306, hebra inversaBOLA2BSLX1A: 30.193.875–30.197.566, hebra directaSLX1ASULT1A3: 30.198.059–30.204.324, hebra directaSULT1A3NPIPB13: 30.222.893–30.255.268, hebra inversaCD2BP2: 30.341.365–30.355.851, hebra inversaCD2BP2TBC1D10B: 30.357.102–30.370.529, hebra inversaTBC1D10BMYL11: 30.370.332–30.377.991, hebra directaMYL11ZNF48: 30.378.106–30.400.108, hebra directaSEPTIN1: 30.378.135–30.395.991, hebra inversaSEPTIN1ZNF771: 30.407.143–30.431.108, hebra directaDCTPP1: 30.413.033–30.430.162, hebra inversaSEPHS2: 30.443.631–30.445.874, hebra inversaSEPHS2ITGAL: 30.472.658–30.523.567, hebra directaITGALZNF768: 30.524.001–30.527.328, hebra inversaZNF768: 30.525.923–30.534.852, hebra inversaDiagrama de TLCD3B: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 30.024.427–30.025.467, 1041 basesExón 4: 30.025.726–30.025.821, 96 basesExón 3: 30.026.609–30.026.843, 235 basesExón 2: 30.029.432–30.029.515, 84 basesExón 1: 30.030.403–30.031.271, 869 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 6,8 kb del gen; 825 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TLCD3B

1

posición en TLCD3B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,8 kb de TLCD3B, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TLCD3B: TLC domain containing 3B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tlcd3b

Vancouver

Dante Labs. Gen TLCD3B: TLC domain containing 3B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tlcd3b

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