Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia del gen CTNNB1 (beta-catenina); la beta-catenina desempeña funciones clave en el desarrollo del cerebro y de los vasos sanguíneos de la retina. Las alteraciones suelen surgir de novo y, en raras ocasiones, se heredan de un progenitor.
Signos y síntomas
Son típicos el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual, con hipotonía del tronco y rigidez de las piernas. Es frecuente un perímetro cefálico reducido y diferencias de comportamiento. En hasta un 39 % de las personas existen vasos sanguíneos anómalos en la retina (vitreorretinopatía exudativa), y el estrabismo es común. Con menor frecuencia se produce desprendimiento de retina o pérdida de visión.
Qué cambia un diagnóstico
Es importante un examen oftalmológico periódico realizado por un especialista en oftalmología. La fisioterapia, la ortesis, el apoyo logopédico y el apoyo educativo son fundamentales. Los casos suelen surgir de novo, pero el asesoramiento genético y las pruebas en los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
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- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
