Gen
SAXO6
stabilizer of axonemal microtubules 6
- HGNC 29917↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000111554↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 56890↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q15
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 68.294.566–68.332.362 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 37,8 kb
- Proteína
- 724 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- MDM1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000682720.1NM_001354969.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
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Estructura de SAXO6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3 kb de los 37,8 kb del gen; 2175 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a SAXO6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SAXO6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Mostrar 18 rasgos más
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SAXO6: stabilizer of axonemal microtubules 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/saxo6
Dante Labs. Gen SAXO6: stabilizer of axonemal microtubules 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/saxo6
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