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Gen

KIZ

kizuna centrosomal protein

Resumen

Localización citogenética
20p11.23
Coordenadas
Cromosoma 20: 21.126.082–21.246.622 (GRCh38)
Exones
13 exones en 120,5 kb
Proteína
673 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HT013
Símbolos anteriores
NCRNA00153, C20orf19, PLK1S1
Transcrito MANE Select
ENST00000619189.5NM_018474.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con KIZAutosómica recesiva

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen KIZ.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de KIZ

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica KIZ. KIZ y 4 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 20.686.352 hasta 21.686.351.Cromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbRALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, hebra inversaRALGAPA2KIZ: 21.126.082–21.246.622, hebra directaKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, hebra directaXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, hebra inversaNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.070, hebra inversaNKX2-2Diagrama de KIZ: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 21.126.082–21.126.204, 123 basesExón 2: 21.132.097–21.132.159, 63 basesExón 3: 21.136.390–21.136.552, 163 basesExón 4: 21.145.565–21.145.654, 90 basesExón 5: 21.161.871–21.162.507, 637 basesExón 6: 21.162.850–21.163.159, 310 basesExón 7: 21.205.491–21.205.584, 94 basesExón 8: 21.214.535–21.214.700, 166 basesExón 9: 21.215.583–21.215.648, 66 basesExón 10: 21.229.011–21.229.115, 105 basesExón 11: 21.232.734–21.232.830, 97 basesExón 12: 21.244.245–21.244.288, 44 basesExón 13: 21.246.479–21.246.622, 144 bases1510135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 120,5 kb del gen; 2022 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KIZ

17

posiciones en KIZ donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 120,5 kb de KIZ, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KIZ: kizuna centrosomal protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kiz

Vancouver

Dante Labs. Gen KIZ: kizuna centrosomal protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kiz

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