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Gen

CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

Resumen

Localización citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromosoma X: 49.205.063–49.233.340 (GRCh38)
Exones
48 exones en 28,3 kb
Proteína
1966 aminoácidos
También conocido como
Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
Símbolos anteriores
CSNB2, AIED
Transcrito MANE Select
ENST00000323022.10NM_001256789.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.

Estructura de CACNA1F

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica CACNA1F. CACNA1F y 40 genes cercanos en el cromosoma X, desde 48.719.202 hasta 49.719.201.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48.761.744–48.773.648, hebra directaGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, hebra directaGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, hebra directaHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, hebra directaERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, hebra inversaPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, hebra inversaPQBP1: 48.890.197–48.903.640, hebra directaPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, hebra inversaSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, hebra inversaPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, hebra inversaOTUD5KCND1: 48.960.982–48.971.916, hebra inversaKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, hebra inversaGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, hebra inversaTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, hebra directaCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, hebra inversaPRAF2: 49.071.470–49.079.887, hebra inversaWDR45: 49.074.431–49.101.203, hebra inversaWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, hebra inversaGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, hebra directaPLP2: 49.171.787–49.175.387, hebra directaPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, hebra inversaPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, hebra inversaSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.340, hebra inversaCACNA1FCCDC22: 49.235.444–49.250.526, hebra directaCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, hebra inversaFOXP3: 49.258.343–49.270.477, hebra inversaPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, hebra directaGAGE10: 49.303.645–49.319.844, hebra directaGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, hebra directaGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, hebra directaGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, hebra directaGAGE2EGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, hebra directaGAGE12BGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, hebra directaGAGE12CGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, hebra directaGAGE12DGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, hebra directaGAGE12EGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, hebra directaGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, hebra directaGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, hebra directaGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, hebra directaGAGE1: 49.599.020–49.608.538, hebra directaGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, hebra inversaPAGE1Diagrama de CACNA1F: 48 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 46: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 49.205.063–49.205.367, 305 basesExón 47: 49.205.616–49.205.813, 198 basesExón 46: 49.206.511–49.206.623, 113 basesExón 45: 49.206.728–49.206.855, 128 basesExón 44: 49.207.005–49.207.112, 108 basesExón 43: 49.208.515–49.208.684, 170 basesExón 42: 49.209.262–49.209.393, 132 basesExón 41: 49.209.629–49.209.759, 131 basesExón 40: 49.209.941–49.210.042, 102 basesExón 39: 49.210.301–49.210.403, 103 basesExón 38: 49.210.590–49.210.686, 97 basesExón 37: 49.210.965–49.211.092, 128 basesExón 36: 49.211.322–49.211.481, 160 basesExón 35: 49.211.898–49.211.989, 92 basesExón 34: 49.212.243–49.212.308, 66 basesExón 33: 49.212.667–49.212.795, 129 basesExón 32: 49.212.974–49.212.994, 21 basesExón 31: 49.213.819–49.213.902, 84 basesExón 30: 49.214.159–49.214.269, 111 basesExón 29: 49.215.086–49.215.244, 159 basesExón 28: 49.215.342–49.215.543, 202 basesExón 27: 49.216.382–49.216.528, 147 basesExón 26: 49.217.755–49.217.807, 53 basesExón 25: 49.217.898–49.218.005, 108 basesExón 24: 49.218.455–49.218.542, 88 basesExón 23: 49.218.629–49.218.735, 107 basesExón 22: 49.218.882–49.218.941, 60 basesExón 21: 49.219.321–49.219.450, 130 basesExón 20: 49.219.634–49.219.790, 157 basesExón 19: 49.220.473–49.220.524, 52 basesExón 18: 49.221.035–49.221.080, 46 basesExón 17: 49.222.522–49.222.603, 82 basesExón 16: 49.222.718–49.222.838, 121 basesExón 15: 49.222.929–49.223.136, 208 basesExón 14: 49.224.761–49.224.986, 226 basesExón 13: 49.225.909–49.226.069, 161 basesExón 12: 49.226.217–49.226.243, 27 basesExón 11: 49.226.409–49.226.502, 94 basesExón 10: 49.226.610–49.226.702, 93 basesExón 9: 49.226.970–49.227.127, 158 basesExón 8: 49.228.036–49.228.139, 104 basesExón 7: 49.228.251–49.228.447, 197 basesExón 6: 49.230.220–49.230.372, 153 basesExón 5: 49.230.467–49.230.609, 143 basesExón 4: 49.230.850–49.230.989, 140 basesExón 3: 49.231.202–49.231.307, 106 basesExón 2: 49.231.678–49.231.927, 250 basesExón 1: 49.233.285–49.233.340, 56 bases484540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 28,3 kb del gen; 5901 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CACNA1F

45

posiciones en CACNA1F donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28,3 kb de CACNA1F, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA1F: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna1f

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1F: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna1f

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