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Gen

MERTK

MER proto-oncogene, tyrosine kinase

Resumen

Localización citogenética
2q13
Coordenadas
Cromosoma 2: 111.898.607–112.029.561 (GRCh38)
Exones
19 exones en 131 kb
Proteína
999 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
mer, RP38, c-Eyk, Tyro12
Transcrito MANE Select
ENST00000295408.9NM_006343.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con MERTKAutosómica recesiva

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen MERTK.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MERTK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica MERTK. MERTK y 6 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 111.464.084 hasta 112.464.083.Cromosoma 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbANAPC1: 111.611.639–111.884.690, hebra inversaANAPC1MERTK: 111.898.607–112.029.561, hebra directaMERTKTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, hebra directaTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, hebra directaFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, hebra inversaZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, hebra directaZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, hebra inversaRGPD8Diagrama de MERTK: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 111.898.607–111.898.796, 190 basesExón 2: 111.929.120–111.929.540, 421 basesExón 3: 111.944.960–111.945.060, 101 basesExón 4: 111.947.394–111.947.567, 174 basesExón 5: 111.965.191–111.965.277, 87 basesExón 6: 111.968.137–111.968.252, 116 basesExón 7: 111.975.289–111.975.472, 184 basesExón 8: 111.982.842–111.982.993, 152 basesExón 9: 111.994.251–111.994.404, 154 basesExón 10: 111.997.323–111.997.476, 154 basesExón 11: 112.001.201–112.001.286, 86 basesExón 12: 112.003.092–112.003.187, 96 basesExón 13: 112.003.904–112.003.984, 81 basesExón 14: 112.008.383–112.008.475, 93 basesExón 15: 112.009.948–112.010.066, 119 basesExón 16: 112.019.413–112.019.522, 110 basesExón 17: 112.021.422–112.021.581, 160 basesExón 18: 112.022.258–112.022.394, 137 basesExón 19: 112.028.351–112.029.561, 1211 bases151015195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 131 kb del gen; 3000 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MERTK

62

posiciones en MERTK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 131 kb de MERTK, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MERTK: MER proto-oncogene, tyrosine kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mertk

Vancouver

Dante Labs. Gen MERTK: MER proto-oncogene, tyrosine kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mertk

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