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Gen

TMEM98

transmembrane protein 98

Resumen

Localización citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 32.928.153–32.944.315 (GRCh38)
Exones
8 exones en 16,2 kb
Proteína
226 aminoácidos
También conocido como
DKFZP564K1964
Transcrito MANE Select
ENST00000579849.6NM_015544.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Anoftalmía, microftalmía y coloboma aislados

      Malformaciones oculares sin otras características asociadas, incluida la nanoftalmia, causadas por alteraciones en genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 y otros.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las personas con nanoftalmia (a menudo por alteraciones en MFRP o PRSS56) tienen un mayor riesgo de glaucoma de ángulo cerrado y necesitan revisiones oculares periódicas. Un diagnóstico genético también orienta sobre el riesgo de recurrencia.

Estructura de TMEM98

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TMEM98. TMEM98 y 6 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 32.436.234 hasta 33.436.233.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32.444.379–32.483.319, hebra directaPSMD11CDK5R1: 32.486.156–32.491.253, hebra directaCDK5R1MYO1D: 32.492.522–32.877.200, hebra inversaMYO1DH2BN1: 32.895.433–32.906.586, hebra directaH2BN1TMEM98: 32.928.153–32.944.315, hebra directaTMEM98SPACA3: 32.970.376–32.997.877, hebra directaSPACA3ASIC2: 33.013.087–34.174.964, hebra inversaASIC2Diagrama de TMEM98: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 32.928.153–32.928.237, 85 basesExón 2: 32.931.327–32.931.402, 76 basesExón 3: 32.931.475–32.931.659, 185 basesExón 4: 32.933.174–32.933.305, 132 basesExón 5: 32.934.291–32.934.324, 34 basesExón 6: 32.936.332–32.936.447, 116 basesExón 7: 32.939.477–32.939.536, 60 basesExón 8: 32.940.786–32.944.315, 3530 bases124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 16,2 kb del gen; 681 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM98: transmembrane protein 98. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM98: transmembrane protein 98 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem98

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