Autosómica dominante
Están causados por alteraciones de ganancia de función en una copia de FLNB, que codifica la filamina B, una proteína que da forma al citoesqueleto celular durante el desarrollo óseo. El trastorno puede heredarse de uno de los progenitores o surgir de novo.
Signos y síntomas
En el síndrome de Larsen son típicas las luxaciones de caderas, rodillas y codos desde el nacimiento, el pie zambo, una cara aplanada con frente prominente y ojos muy separados, y pulgares espatulados. Pueden presentarse anomalías vertebrales, incluida la inestabilidad del cuello. En el extremo grave (atelosteogénesis tipos I y III, displasia en bumerán) hay un acortamiento intenso de las extremidades y dificultad respiratoria que con frecuencia resulta letal alrededor del nacimiento.
Qué cambia un diagnóstico
El manejo ortopédico de las luxaciones y del pie zambo, y la imagen de la columna cervical, especialmente antes de la anestesia, debido a la posible inestabilidad. Es útil una revisión de la audición y de la vía aérea. El asesoramiento genético abarca la probabilidad del 50 % de transmitir la alteración y el estudio de los progenitores cuando la alteración parece ser nueva.
Incluye 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
