Gen
OPN1MW
opsin 1, medium wave sensitive
- HGNC 4206(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000268221(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2652(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromosoma X: 154.182.596–154.196.861 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 14,3 kb
- Proteína
- 364 aminoácidos
- Herencia
- Recesiva ligada al cromosoma X
- También conocido como
- OPN1MW1, COD5
- Símbolos anteriores
- GCP, CBBM, CBD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000595290.6NM_000513.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Acromatopsia
La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano hereditario poco frecuente, de transmisión autosómica recesiva, caracterizado por ceguera al color, nistagmo, fotofobia y una agudeza visual gravemente reducida debido a la ausencia o alteración del funcionamiento de los conos.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Daltonismo (deficiencia en la visión del color)
- Deficiencia en la visión del color rojo-verdeRecesiva ligada al cromosoma X
Una diferencia en la visión del color ligada al cromosoma X, causada por cambios en los genes OPN1LW y OPN1MW, que codifican los pigmentos de los conos sensibles al rojo y al verde.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo puede ayudarle a tomar decisiones sobre sus estudios y su carrera profesional, ya que algunos trabajos requieren una visión normal del color.
- Monocromasia de conos azulesRecesiva ligada al cromosoma X
Una afección rara ligada al cromosoma X en la que no funcionan ni los conos rojos ni los verdes, lo que provoca una visión reducida, nistagmo y una visión del color muy deficiente desde la infancia.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El apoyo para baja visión y las lentes tintadas pueden ayudar, y a los familiares femeninos se les puede ofrecer un estudio de portadoras.
Herencia
- Recesiva ligada al cromosoma X
- El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de OPN1MW
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2 kb de los 14,3 kb del gen; 1095 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen OPN1MW
1
posición en OPN1MW donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
1 de ellas (100 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 14,3 kb de OPN1MW, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.
Rasgos asociados a OPN1MW
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que OPN1MW puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Blue cone monochromacy
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
Mostrar 17 rasgos más
- Color blindness
- Eccentric visual fixation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Reduced OCT-measured foveal thickness
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Corneal dystrophy
- Farsightedness
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Green-weak
- Pendular nystagmus
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen OPN1MW: opsin 1, medium wave sensitive. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/opn1mw
Dante Labs. Gen OPN1MW: opsin 1, medium wave sensitive [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/opn1mw
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