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Gen

PDE6C

phosphodiesterase 6C

Resumen

Localización citogenética
10q23.33
Coordenadas
Cromosoma 10: 93.612.537–93.666.010 (GRCh38)
Exones
22 exones en 53,5 kb
Proteína
858 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PDEA2, ACHM5, COD4
Transcrito MANE Select
ENST00000371447.4NM_006204.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Acromatopsia

    • Retinopatía relacionada con PDE6CAutosómica recesiva

      Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de PDE6C.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PDE6C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica PDE6C. PDE6C y 8 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 93.139.274 hasta 94.139.273.Cromosoma 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93.306.429–93.482.334, hebra inversaMYOFCEP55: 93.496.577–93.529.096, hebra directaCEP55FFAR4: 93.566.653–93.605.840, hebra directaFFAR4RBP4: 93.590.170–93.603.110, hebra inversaRBP4PDE6C: 93.612.537–93.666.010, hebra directaPDE6CFRA10AC1: 93.667.126–93.703.294, hebra inversaFRA10AC1LGI1: 93.757.840–93.806.272, hebra directaLGI1SLC35G1: 93.893.918–93.956.062, hebra directaSLC35G1PLCE1: 93.993.807–94.332.823, hebra directaPLCE1Diagrama de PDE6C: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 93.612.537–93.613.205, 669 basesExón 2: 93.620.632–93.620.784, 153 basesExón 3: 93.620.891–93.620.980, 90 basesExón 4: 93.621.932–93.622.072, 141 basesExón 5: 93.625.575–93.625.649, 75 basesExón 6: 93.626.640–93.626.704, 65 basesExón 7: 93.626.805–93.626.871, 67 basesExón 8: 93.629.258–93.629.305, 48 basesExón 9: 93.634.758–93.634.907, 150 basesExón 10: 93.635.497–93.635.640, 144 basesExón 11: 93.636.995–93.637.063, 69 basesExón 12: 93.640.070–93.640.216, 147 basesExón 13: 93.640.450–93.640.557, 108 basesExón 14: 93.640.920–93.641.029, 110 basesExón 15: 93.645.960–93.646.047, 88 basesExón 16: 93.655.760–93.655.860, 101 basesExón 17: 93.658.901–93.659.008, 108 basesExón 18: 93.659.104–93.659.167, 64 basesExón 19: 93.662.059–93.662.133, 75 basesExón 20: 93.662.560–93.662.643, 84 basesExón 21: 93.663.028–93.663.178, 151 basesExón 22: 93.665.360–93.666.010, 651 bases15101520225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 53,5 kb del gen; 2577 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDE6C

34

posiciones en PDE6C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,5 kb de PDE6C, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDE6C: phosphodiesterase 6C. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pde6c

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6C: phosphodiesterase 6C [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pde6c

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