Gen
HKDC1
hexokinase domain containing 1
- HGNC 23302(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000156510(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 80201(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q22.1
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 69.220.332–69.267.552 (GRCh38)
- Exones
- 18 exones en 47,2 kb
- Proteína
- 917 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ37767, FLJ22761
- Transcrito MANE Select
- ENST00000354624.6NM_025130.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún HKDC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de HKDC1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,7 kb de los 47,2 kb del gen; 2754 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HKDC1
5
posiciones en HKDC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 47,2 kb de HKDC1, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.
Rasgos asociados a HKDC1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HKDC1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Pigmentary retinopathy
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Mostrar 21 rasgos más
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HKDC1: hexokinase domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hkdc1
Dante Labs. Gen HKDC1: hexokinase domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hkdc1
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