Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

ZNF408

zinc finger protein 408

Resumen

Localización citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 46.701.031–46.705.912 (GRCh38)
Exones
5 exones en 4,9 kb
Proteína
720 aminoácidos
También conocido como
FLJ12827, PRDM17
Transcrito MANE Select
ENST00000311764.3NM_024741.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ZNF408

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica ZNF408. ZNF408 y 14 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 46.203.472 hasta 47.203.471.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, hebra directaCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, hebra directaDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, hebra directaMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, hebra inversaCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, hebra inversaAMBRA1HARBI1: 46.601.280–46.617.909, hebra inversaHARBI1ATG13: 46.617.251–46.674.818, hebra directaATG13ARHGAP1: 46.677.075–46.700.977, hebra inversaARHGAP1ZNF408: 46.701.031–46.705.912, hebra directaZNF408F2: 46.719.079–46.768.566, hebra directaF2CKAP5: 46.742.768–46.846.308, hebra inversaCKAP5LRP4: 46.856.717–46.918.642, hebra inversaLRP4CSTPP1: 46.936.689–47.165.535, hebra directaCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, hebra inversaARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, hebra inversaPACSIN3Diagrama de ZNF408: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.701.031–46.701.099, 69 basesExón 2: 46.701.399–46.701.676, 278 basesExón 3: 46.702.704–46.702.765, 62 basesExón 4: 46.702.984–46.703.243, 260 basesExón 5: 46.704.353–46.705.912, 1560 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 4,9 kb del gen; 2163 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ZNF408

6

posiciones en ZNF408 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,9 kb de ZNF408, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZNF408: zinc finger protein 408. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/znf408

Vancouver

Dante Labs. Gen ZNF408: zinc finger protein 408 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/znf408

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test