Displasia torácica de costillas cortas, tipo 3 (DYNC2H1)
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de DYNC2H1, gen que codifica una proteína motora necesaria para transportar material dentro de los cilios. Es una causa reconocida de distrofia torácica asfixiante de Jeune, denominada ahora displasia torácica de costillas cortas.
Signos y síntomas
Un tórax largo y estrecho con costillas cortas, que puede causar dificultad respiratoria en la lactancia, junto con extremidades cortas y alteraciones pélvicas. La gravedad varía desde potencialmente mortal en el periodo neonatal hasta leve, y la respiración puede mejorar a medida que crece el tórax. Con menor frecuencia aparecen dedos adicionales en manos o pies, y más adelante pueden desarrollarse enfermedad renal, problemas hepáticos o degeneración de la retina.
Qué cambia un diagnóstico
Puede ser necesario el apoyo respiratorio en el periodo neonatal, y los problemas renales, hepáticos y oculares que aparezcan más adelante pueden requerir seguimiento. Normalmente, ambos progenitores son portadores, por lo que se pueden comentar el asesoramiento genético, las pruebas de portador y las opciones para futuros embarazos.
Genes analizados
También conocida como
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
